代謝病（Metabolic Disorders）是指身體在將食物轉化為能量、分解毒素或合成必需物質的「新陳代謝」過程中出現障礙的疾病。這類疾病主要分為兩大類：先天性遺傳缺陷（多在嬰兒期發病）與後天獲得性代謝綜合症（多與肥胖、飲食相關）。 

兩大主要類別

• 先天性代謝缺陷 (Inborn Errors of Metabolism, IEM)

  • 成因：患者因基因缺陷，天生缺乏某種特定的酵素（酶）。

  • 後果：導致體內無法合成必需物質，或令有毒物質過度積聚，嚴重損害大腦及器官。

  • 例子：苯丙酮尿症 (PKU)、Citrin缺乏症、蠶豆症 (G6PD)。 

• 後天性代謝疾病 / 代謝綜合症

  • 成因：通常由不良飲食、缺乏運動、胰島素抗性或器官病變引起。

  • 後果：引發慢性疾病，大幅增加心血管疾病與中風的風險。

  • 例子：糖尿病、高膽固醇、高三酸甘油酯、脂肪肝、痛風、肥胖症。